●本报记者 梁婧姝

9月12日是预防出生缺陷日，2024年的活动主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。那么，什么是出生缺陷？如何预防出生缺陷呢？为此，记者采访了呼和浩特市第一医院产科主任医师杨琦芳。

“出生缺陷是指胎儿出生前，由于不良的遗传因素、环境因素或二者共同作用使胚胎的发育过程发生紊乱，从而导致胎儿结构或功能异常。目前，我国出生缺陷发生率在5.6‰。出生缺陷发生后会给本人、家庭造成极大的不幸，也会带来沉重的社会和经济负担，有碍于提高人口素质，所以预防出生缺陷十分重要。”杨琦芳在接受记者采访时说。

“为了预防和减少出生缺陷的发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷三级预防策略：一级预防是在孕前进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，提高患儿生活质量。”杨琦芳介绍，预防出生缺陷越早越好。

在一级预防方面，要注意优生咨询和孕前准备，夫妇必须要选择身体健康、情绪最佳、物质准备充分的时候受孕，这样有利于胎儿的健康和发育。孕前叶酸的补充很重要，孕前3个月适当补充叶酸，可预防胎儿神经管畸形，对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有预防作用。

在二级预防方面，孕期检查和产前筛查很重要。孕期要避免滥用药物、病毒感染、接触有害物质、射线辐射、吸烟喝酒等。孕期要加强营养和胎儿监护。产前检查是为了保障孕妇与胎儿健康和安全分娩的孕期保健措施，是指怀孕妇女定期由医生进行的体格检查。产前筛查和产前诊断都属于出生缺陷二级预防措施。产前筛查是采用简便可行无创的检查方法，对母儿危害严重的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查，包括血清学染色体疾病筛查和超声结构畸形筛查等。产前诊断则是应用医学遗传学的方法，预测胎儿是否有遗传缺陷或先天性畸形的方法。有以下情况需要做产前诊断：单胎者预产期时≥35岁，双胎者预产期时≥32岁；夫妇中有一方为染色体平衡易位或倒位携带者；前次妊娠及夫妇已经确诊的单基因遗传病家系；不良孕产史，包括两次以上流产史，不明原因死胎史，既往有染色体异常儿生育史等；产前筛查为高风险的孕妇；超声筛查发现儿有与染色体或基因疾病相关的结构畸形或软指标。

在三级预防方面，要重视新生儿疾病筛查。新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。

同时，杨琦芳提醒：“夫妻双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天性畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、分娩时年龄超过35岁的待孕妇、长期接触高危环境因素的育龄男女等属于出生缺陷高危人群，一定要做好孕前检查和产前筛查。”