本报讯（记者 梁婧姝 实习记者 若谷）每年的4月17日是“世界血友病日”，这是一种罕见的遗传性疾病，小小的磕碰就可能导致患者血流不止、落下终身残疾，甚至失去生命。今年是第35个“世界血友病日”，主题是“人人可及，预防出血”。究竟什么是血友病？为什么血友病“重男轻女”？在“世界血友病日”来临之际，记者采访了内蒙古自治区人民医院小儿血液科主任医师王向文，让我们解开疑惑，正确认识“伤不起”的血友病。

“血友病是一组凝血因子缺乏导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，也是严重危害健康的出生缺陷疾病，是罕见病中的一种。根据缺乏的凝血因子的种类不同，血友病主要分为血友病A和血友病B两类，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。临床上血友病A最常见，占比80％至85%。血友病属性染色体连锁隐性遗传，发病与性别有关，一般男性患病，女性多为致病基因携带者。呼和浩特市目前大概有50多名患者。”王向文介绍，血友病多数情况下并不是一种致命的疾病，主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌肉萎缩，甚至肢体残疾。

虽然血友病的发病率非常低，但是王向文提醒各位家长要小心谨慎：“儿童血友病最主要的表现是出血。出现以下这些症状，就要警惕是血友病，可以去小儿血液科进行检查：出血部位广泛严重，且不易止血，出血常持续数小时甚至数周；新生儿脐带残端持续渗血；换牙期长时间出血；学习站立时，摔倒后出现臀部皮肤青肿不退；轻微损伤和手术后长时间渗血或出血；常有自发性关节积血，并反复发生；还有一些孩子学走路以后，总是说踝关节和膝关节疼痛，走起来一瘸一拐的。”同时，王向文也表示，血友病的诊断其实并不复杂，需要结合症状和一些化验检查。据王向文介绍，目前全国血友病的诊断率已经能达到40%，但仍有一大部分轻型血友病患者没有被诊断，他们往往只有在受伤之后、拔牙时或者在手术台上出血不止时才被发现，所以王向文建议，如果发现血友病的症状，最好去医院请医生进行诊断，以免延误诊断和治疗。

对于血友病的遗传性，王向文表示如果家里有血友病患者，那么这个家族的男性可以做凝血功能筛查，生育之前需做遗传咨询，必要时基因检测。王向文还提醒：“因为血友病的基因在x染色体上，血友病患者的男性孩子是健康的，女性孩子都是血友病基因的携带者，影响她的下一代。”

“血友病的诊断需到医院检查，首先做血常规和凝血功能检查，看看血小板是否正常，APTT是否正常，异常的话需做APTT纠正试验、VWF活性和抑制物、凝血因子活性水平和抑制物检查，最后还要做基因检测。”王向文坦言，“目前尚无完美的血友病根治办法，主要仍是‘替代治疗’，由于血友病是凝血因子异常导致的出血，那么通过注射基因重组凝血因子制剂或血源性凝血因子制剂，将患者的凝血因子水平提高到患者实际需要的水平，即可达到不出血的目标。”

王向文表示，目前的血友病成年人患者，还在做按需治疗，就是患者发生急性出血后才治疗，主要是及时止血。及时充分的按需治疗不仅可以及时止血止痛，更可阻止危及生命的严重出血。但按需治疗只是出血后治疗，无法阻止重型血友病患者反复出血导致关节残疾的发生。因此，成人患者需要进行充分的预防治疗。目前的儿童预防治疗开展较好，根据PK特点开展替代治疗，对于儿童的成长发育至关重要。围手术期替代治疗是非常重要的，术前、术中和术后进行的充分替代治疗，以保证患者手术的顺利实施和手术后的顺利康复。

关于血友病的预防，王向文提醒：“高风险人群一定要在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断。血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因，评估胎儿患病风险。在遗传咨询和知情选择的基础上，根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预措施。”