呼和浩特晚报讯(记者 李娟)9月8日上午,呼和浩特市妇幼保健院遗传代谢病门诊正式开诊。
据悉,新生儿疾病可通过筛查早期诊断、早期治疗、早期康复,有效地阻断病程发展,避免残疾发生,遗传代谢病门诊作为我市新生儿疾病筛查系统工作体系的重要部分,将更好地为患儿做好服务,对患儿筛查、诊治及随访管理进行系统化管理,不仅为0至18岁患者建立完整的病历档案,还要为医患沟通提供良好的平台,并且按照国家相应政策,帮助家长申请代谢病救助项目。
在第19个“中国预防出生缺陷日”到来之际,市妇幼保健院精准医学实验室将联合新生儿科、检验科举办系列公益活动。活动时间为9月8日至9月30日。活动将为前往遗传代谢病门诊就诊的部分婴幼儿提供免费的脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测、48种遗传代谢病串联质谱检测及遗传性耳聋基因检测(免费名额10人次)等。除此之外,还提供报告解读及基因咨询服务,全方位解读基因检测报告,为临床诊断治疗、优生优育指导、患病风险评估和早期预防提供科学依据。